AUDER: SÍNDROME DE COWDEN

El SÍNDROME DE COWDEN (CS) o Síndrome de hamartoma PTEN (o PHTS), es un trastorno genético producido por la mutación de un gen, en concreto es el gen PTEN. Este al no funcionar bien puede causar problemas médicos.

Le afecta a 1 de cada 200.000 personas. Una persona con CS tiene una probabilidad del 50% de pasarle a sus hijos esta enfermedad, no se salta generaciones y lo sufren por igual hombres y mujeres.

Se manifiesta por la aparición de múltiples tumores (o hamartomas) por todo el cuerpo, manifestándose también en forma de pólipos y llagas, afectando a órganos y tejidos. En principio, estos tumores son benignos pero tienen una probabilidad mayor a la de otras personas que se conviertan en malignos, pudiendo provocar una revolución en el resto de tumores formados en el resto del cuerpo. Es por eso que tienen una mayor probabilidad de sufrir algún tipo de cáncer, cuando alguno de estos tumores se torna maligno.

Signos y síntomas:

Son varios, pueden aparecer o no todos en los afectados y afecta de forma distinta en cada enfermo.

- Desarrollo de tumores benignos o cancerosos, quistes, pólipos y llagas en cualquier parte del cuerpo.

- Retraso en el aprendizaje, mental y autismo

- Tamaño grande de la cabeza

- Lesiones y bultos en la piel

Riesgos de padecer cáncer:

- 10% de sufrir cáncer de tiroides en un afectado por CS

- Las mujeres tienen de un 25% a un 50% de posibilidades de sufrir cáncer de mama y de forma más precoz

- Aumento de posibilidades en la mujer de padecer cáncer de endometrio

Esta enfermedad es de difícil diagnóstico, no tiene cura, y en España no tiene tratamiento. En EEUU llevan a cabo tratamientos experimentales con rapamicina.

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