Esta semana nos dedicamos a la Telangiectasia hereditaria
hemorrágica (HHT) o también conocida como Síndrome de Rendu-Osler-Weber
(nombre de los descubridores de los primeros síntomas de
esta enfermedad a finales del siglo XIX y principios del S.XX).
Por este motivo AUDER se reunió el pasado día 20 de abril con
D. Ángel Relancio, presidente de la Asociación HHT España, afectado que
nos acercó con su testimonio a la enfermedad, a la
situación hoy en día de los afectados y de la asociación que él
preside. Lo que pretendía ser una pequeña entrevista se convirtió en una
agradable conversación que de primera mano nos descubrió
lo que es convivir día a día con la HHT, y el trabajo que de forma
casi altruista realizan tanto los afectados, como un grupo de
profesionales sanitarios para avanzar en el conocimiento de la
enfermedad de los posibles tratamientos, y así mejorar su calidad de
vida.
HHT es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, es
decir, se hereda de padres a hijos con una probabilidad del 50% . Los
enfermos suelen presentar síntomas en la pubertad y se
agrava con la edad. Algunos niños debutan con malformaciones mas
graves.
Su prevalencia es 1 por cada 5000/8000 habitantes en España,
de los cuales aproximadamente el 10% están diagnosticados, algo que
ocurre habitualmente en este tipo de enfermedades
denominadas “raras”. De hecho, en los últimos 20 años se ha avanzado
bastante en el tema de diagnóstico, sin embargo no tanto en su
tratamiento.
Como Ángel nos dijo “No contamos” refiriéndose a instituciones
públicas. En el caso de las grandes compañías farmacéuticas, “debido a
que se trata de una inversión muy elevada en
investigación, la consideran poco rentable, ya que los usuarios son
muy pocos”.
HHT es una enfermedad sistémica y presenta malformaciones en
todo el organismo. el hígado, el pulmón y el tubo digestivo con
sangrados nasales y espontáneos son los órganos más afectados.
Las manifestaciones digestivas y pulmonares son muy graves y
generalmente éstas últimas aparecen en pacientes a edad temprana.
Padecer esta enfermedad como muchas otras lleva consigo una
serie de limitaciones en la vida diaria, en el caso de Ángel, lleva unos
15 años sin realizar grandes esfuerzos para evitar las
hemorragias, sobre todo las hemorragias nasales. Se manifiestan con
el contraste de temperatura (al respirar aire frío o caliente), por ello
es conveniente ir preparado con gasas y cremas ,
también son más frecuentes al final de día, con lo que supone de
limitaciones en tu vida social.
En relación a la asociación, en primer lugar es conveniente
mencionar que en los años 70 surge el asociacionismo en España, y a raíz
de esto tomo mayor importancia el tema de las
enfermedades raras. Los movimientos del asociacionismo en España se
presentan mas tarde que en otros países. El asociacionismo en España
contrasta mucho con el de América ya que la
sociedad americana se mueve más y está más motivada.
Ángel Relancio nos confesó: “Me sentía perdido antes de entrar
en la asociación”. Ya que en la Asociación de HHT encontró a gente a la
que le pasaba lo mismo que a él, con los mismos
síntomas, las mismas experiencias de lo que significa la enfermedad,
y a profesionales que le informasen sobre su enfermedad. Encontrarse
con mas gente que tenia sus mismos problemas le dio mucha
esperanza y se sintió apoyado.
Los 3 pilares de la Asociación son sus socios, el centro de investigación y el centro de referencia.
Es importante haber conseguido un hospital o centro de
referencia especializado en la enfermedad, para el diagnóstico y
tratamiento de los afectados que es el Hospital de Sierrallana, en
Torrelavega (Cantabria), dirigido por el Dr. Roberto Zarrabeitia,
dependiente del Hospital Marqués de Valdecilla, y ambos tutelados por
la Fundación Marqués de Valdecilla. Pero este
necesita apoyo administrativo para tener organizado el control de
los enfermos.
También es importante la labor de investigación que realiza la
Dra. Luisa-María Botella, científica titular del CSIC e Investigadora
Responsable del laboratorio 109 del CIB, dedicado al
estudio biomédico y fisiológico de la HHT.
En cuanto a los socios, la crisis está afectando al pago de
las cuotas de los socios que se están viendo reducidas con menos
recursos económicos para la Asociación. Estos ingresos junto con
los de otros organismos, son necesarios sobre todo para
subvencionar el centro de investigación y el centro de referencia. Para
conseguir ayudas están intentando recoger tapones de
plástico, ya que por una tonelada de tapones les dan en las plantas
de reciclaje unos 300 euros y también otra idea que tienen es el
“alimento solidario” que publicitarían en su página
web.
Hay una excelente colaboración con asociaciones
internacionales, especialmente en el continente americano y
fundamentalmente con la estadounidense. El Dr White es muy mayor y es el
actual
presidente de la Fundación Internacional HHT.
