TELANGIECTASIA HEREDITARIA HEMORRÁGICA (HHT)

La Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con transmisión constantes con transmisión dominante, independiente del exo, con mayor profusión de los síntomas con la edad. 

Como su nombre indica su principal manifestación son las hemorragias, que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes. Este suele ser el primer síntoma en presentarse en la vida de un paciente. 

Sin embargo, la enfermedad tiene mucha variabilidad en las manifestaciones clínicas entre distintas familias, e incluso entre pacientes de la misma familia. HHT está considerada com "enfermedad rara", aunque recientemente, su incidencia en ciertos lugares, hace que no sea "tan rara. Por término medio se puede decir que su prevalencia es de 1 caso cada 3000-8000 individuos.

Los diagnósticos son cuatro:

1. Epístaxis, sangrados nasales espontáneos y recurrentes

2. Manchitas de color rosado o púrpura, suelen ser múltiples y en sitios como labios, cavidad oral, punta y alrededor de los dedos, nariz.

3. Lesiones viscerales características en: La mucosa gastro-intestinal, malformaciones arteriovenosas pulmonares, malformaciones arteriovenosas hepáticas, malformaciones arteriovenosas cerebrales, malformaciones arteriovenosas espinales. 

 4. Historia familiar: existiendo varios miembros con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia

Además, en HHT podemos encontrar dos tipos de lesiones:

1. Las telangiectasias están distribuidas principalmente por la piel y las mucosas. En fases iniciales son dilataciones de las vénulas postcapilares, con áreas adelgazadas de la pared del vaso y áreas tortuosas e irregulares. Adémas, se observa un infiltrado inflamatario, en el espacio que rodea a los vasos afectados. En telangiectasias ya más desarolladas las vénulas están marcademente dilatadas y a menudo se conectan directamente con arteriolas, también dilatadas.
2. Las malformaciones arteriovenosas las encontramos en distintos órganos, principalmente pulmón, cerebro e hígado y tienen unas características similares a las telangiectasias, pero de un tamaño mayor.   

Tratamiento:

• Epístaxis: 

Es el síntoma más frecuente, refiriéndolo más del 90% de los pacientes. Se inicia en edades tempranas: el 46% a los 10 años, el 70% a los 20 y el 100% a los 40 años, y suele aumentar en frecuencia e intensidad con el incremento de la edad.

Se han usado distintos tratamientos, ninguno plenamente satisfactorio. Se han utilizado cirugía (dermoplastia septal), ablación local de las telangiectasias con distintos tipos de láser, embolización arterial y tratamientos locales y sistémicos con estrógenos y antifibrinolíticos. Aunque todos suelen tener una mejoría transitoria, hay algún caso aislado de buena respuesta con la administración de antifibrióticos.

• Teleangiectasias Mucotáneas:

Suelen aparecer entre 5 y 20 años después de las epístaxis y tienden a aumentar en número con la edad. Los sitios más comunes de localización son las palmas de las manos, lecho de las uñas, labios, lengua y cara. Estas lesiones pueden sangrar y su tratamiento está indicado por motivos estéticos. 

• Malformaciones arteriovenosas pulmonares

La frecuencia de estas lesiones varia del 15 al 33% y a su vez, el 70% de los pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP) están afectos de HHT. Suelen ser múltiples y se localizan fundamentalmente en lóbulos inferiores. Pueden aparecer a cualquier edad de la vida, habiendo casos decritos en recién nacidos, y aumentan de tamaño con el paso del tiempo.

Aproximadamente la mitad de los pacientes están sintomáticos, y en el 25% las manifestaciones neurológicas son el primer síntoma. Por otro lado, existen tratamientos eficaces para evitar que se conviertan en sintomáticas. Por esto es importante realizar programas de chequeo para diagnosticar y tratar estas lesiones. Para ello se llevan a cabo pruebas no invasivas.

Otra prueba que ha alcanzado gran importancia es el ecocaardiograma transtorácico con contrate. En él se utiliza suero salino agitado que se inyecta en una vena periférica, siendo positivo si aparecen burbujas de aire en las cavidades derechas del corazón. Su sensibilidad está cercana al 100%.