ALBINISMO

El albinismo es una condición genética que determina un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación).

Se trata de una condición metabólica inusual debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. En esta síntesis de la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimaticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación de un aminoacido denominado tirosina en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Las personas que padecen albinismo tienen esta ruta metabólica interrumpida, ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o tan poca que es insuficiente. De este modo no se produce la transformación y estas personas no presentan pigmentación.

La prevalencia de esta enfermedad en el mundo es baja, 1 de cada 20.000 personas. Aunque como curiosidad en Aicuña, un pueblo de la provincia argentina de La Rioja, la probabilidad de que una persona padezca albinismo aumenta 200 veces por encima del promedio mundial antes citado. Según las estadísticas en Aicuña hay un caso de albinismo cada 90 personas.

La caracterización de las personas que la padecen es que tienen el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado y los ojos azul violeta o rojizos, aunque esta coloración roja solo la podemos apreciar con la incidencia de la luz sobre los ojos ya que al no tener pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos. También pueden sufrir disminución en la visión, mayor sensibilidad a las luces brillantes (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos y estravismo.

En cuanto a los tipos de albinismo, hay dos grupos:

• Grupo 1: Generalizado: ALBINISMO OCULOCUTÁNEO. Dentro de este hay 2 tipos: tirosinasa negativo (falta congénita de la enzima tirosinasa) y tirosinasa positivo (sí hay cierta actividad de ésta enzima).

• Grupo 2: Localizado (ALBINISMO OCULAR, que solo afecta a los ojos, Y ALBINISMO LIGADO AL SEXO, que solo afecta a los hombres, pudiendo ser las mujeres portadoras) o Parcial (ALBINISMO PARCIAL: aparición de pequeñas zonas sin pigmentación).

Como curiosidad, los animales también pueden padecer esta enfermedad. Un ejemplo de esto es el caso del conocidísimo Copito de Nieve.

Copito de Nieve