SÍNDROME DE COWDEN

El SÍNDROME DE COWDEN (CS) o Síndrome de hamartoma PTEN (o PHTS), es un trastorno genético producido por la mutación de un gen, en concreto es el gen PTEN. Este al no funcionar bien puede causar problemas médicos.

Le afecta a 1 de cada 200.000 personas. Una persona con CS tiene una probabilidad del 50% de pasarle a sus hijos esta enfermedad, no se salta generaciones y lo sufren por igual hombres y mujeres.

Se manifiesta por la aparición de múltiples tumores (o hamartomas) por todo el cuerpo, manifestándose también en forma de pólipos y llagas, afectando a órganos y tejidos. En principio, estos tumores son benignos pero tienen una probabilidad mayor a la de otras personas que se conviertan en malignos, pudiendo provocar una revolución en el resto de tumores formados en el resto del cuerpo. Es por eso que tienen una mayor probabilidad de sufrir algún tipo de cáncer, cuando alguno de estos tumores se torna maligno.

Signos y síntomas:

Son varios, pueden aparecer o no todos en los afectados y afecta de forma distinta en cada enfermo.

-          Desarrollo de tumores benignos o cancerosos, quistes, pólipos y llagas en cualquier parte del cuerpo.

-          Retraso en el aprendizaje, mental y autismo

-          Tamaño grande de la cabeza

-          Lesiones y bultos en la piel

Riesgos de padecer cáncer:

-          10% de sufrir cáncer de tiroides en un afectado por CS

-          Las mujeres tienen de un 25% a un 50% de posibilidades de sufrir cáncer de mama y de forma más precoz

-          Aumento de posibilidades en la mujer de padecer cáncer de endometrio

Esta enfermedad es de difícil diagnóstico, no tiene cura, y en España no tiene tratamiento. En EEUU llevan a cabo tratamientos experimentales con rapamicina.

ESQUEMA DE LA ENFERMEDAD

 Y por último os acercamos la historia de Paco Sanz:

 

Web de ayuda a Paco Sanz:

www.ayudapacosanz.com

Entrevista a Paco Sanz:

http://periodismohumano.com/sociedad/un-pulso-diario-a-la-muerte.html

Paco antes de Crowden

En la actualidad, con 2000 tumores.

ACROMEGALIA

La Acromegalia es una enfermedad crónica producida por  un exceso en la secreción de la hormona del crecimiento (GH).
Es una de las denominadas “enfermedades raras” debido a su baja incidencia (3-4 casos nuevos por millón de habitantes) y prevalencia (40-70 casos por millón). Se estima que en España existen unas 2.500 personas con acromegalia.

Esta enfermedad puede reducir el tiempo y la calidad de vida de una persona.

CAUSAS

Casi siempre la causa es un tumor en la hipófisis, el cual en la mayoría de los casos es benigno. La hipófisis es una glándula situada en el interior del cráneo que regula la producción de muchas de nuestras hormonas, por lo que tiene una función importante en el equilibrio de nuestro sistema endocrino. Este tumor hace que se segregue un exceso de de la hormona GH (Growth Hormone), que a su vez pasa a la sangre y llegue a huesos y músculos donde produce efectos específicos. También este alto nivel de GH incrementa el nivel de otra hormona la IGF-1 (Insulin like Growth-Factor), que se produce en el hígado.

Cuando se altera la hormona del crecimiento, se habla de acromegalia, y si el exceso de hormona del crecimiento se diera en edades tempranas se habla de gigantismo.

SÍNTOMAS

Los síntomas y los cambios físicos suelen aparecer de forma paulatina y lenta, con lo que es frecuente que las personas del entorno del paciente no perciban sus cambios. Es por ello que el diagnóstico de la enfermedad suele tardar muchos años, entre 10 y 15 años. Los síntomas pueden ser:

1.      Por los efectos compresivos del tumor:

Dolor de cabeza y alteraciones visuales (si el tumor presiona el nervio óptico).

2.      Por el exceso en la secreción de hormona del crecimiento.

Crecimiento en exceso de extremidades, agrandamiento de las manos, agrandamiento de la mandíbula, agrandamiento de los huesos faciales, dientes separados, engrosamiento de los labios y de los rasgos faciales.

3.      Otros síntomas que pueden hacerse presente son:

Sudor en exceso, adormecimiento o ardor en manos y pies, elevación de azúcar en sangre, síndrome del túnel carpiano, posibles problemas coronarios (agrandamiento, ataque o fallo del corazón), hipertensión, artritis, bocio (por agrandamiento de la tiroides), fatiga, apnea del sueño, trastornos menstruales, disminución del deseo sexual y problemas psicológicos.

DIAGNÓSTICO

Para diagnosticar la Acromegalia se puede realizar un análisis de sangre donde se revisa el nivel del factor IGF-1, ya que este se relaciona con la hormona GH.

También se puede medir el nivel de GH mediante un examen de tolerancia a la glucosa oral.

TRATAMIENTO

El fin de los tratamientos es normalizar los niveles de GH y de IGF-1 en sangre.

Si existe el tumor en la hipófisis y extirpable esta sería la primera a tomar, aún así puede que se hiciese necesario radiar al hipófisis (tratamiento muy lento pero efectivo en el tiempo) y/o tomar medicación (que surte efecto temporalmente aunque no cure la enfermedad).

Aquí os mostramos un video muy interesante de una afectada por ésta enfermedad:

SÍNDROME DE PRADER WILLI

El Síndrome Prader-Willi (SPW) es una alteración genética, no hereditaria que puede estar presente en cualquier raza o sexo. La enfermedad acompaña al afectado desde su nacimiento durante toda su vida. Su prevalencia es de un afectado cada 15.000 nacidos, y en España se estima que hay más de 2.500 casos.

Este síndrome se debe a distintas alteraciones de genes paternos en el cromosoma 15. Es muy importante conocer la alteración genética especifica que lo origina para que las familias puedan recibir un buen consejo genético y porque aunque existen muchos síntomas comunes en las personas afectadas no todos ellos se presentan de la misma forma ni en el mismo grado.

Los signos y síntomas del SPW son hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad (si no se controla la dieta), hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja estatura (adultos), manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.

Las personas con SPW nacen con escaso tono muscular, apenas se mueven y pueden tener retraso en el lenguaje. Por ello necesitan mas tiempo de lo normal para alcanzar las distintas etapas en su desarrollo y fisioterapia desde ese momento para prevenir problemas de escoliosis y desviación lateral de la columna.

A partir de los 2-4 años se da un cambio en el metabolismo de las personas que padecen SPW ya que no queman calorías al mismo ritmo que los demás y por consiguiente van ganando peso. Además su cerebro no recibe la orden de saciedad que todos sentimos después de una comida, por lo que su apetito es insaciable (no lo pueden controlar). Esto les conlleva problemas de obesidad por lo que tienen que llevar una dieta muy controlada.

Estas personas también presentan niveles bajos de la hormona del crecimiento  (GH), ocasionando una estatura baja, incremento en el tejido graso, etc. por lo que muchas veces es necesario que lleven un tratamiento de esta hormona para conseguir un crecimiento adecuado a su desarrollo y reducir la masa grasa.

JORNADA DE LA SALUD EN EL PARQUE GRANDE EL 5 DE MAYO

Como os comunicamos por nuestras redes sociales, éste pasado sábado 5 de Mayo estuvimos por la tarde en el parque grande, con varios estudiantes de Medicina de la Universidad de Zaragoza pertenecientes a IFMSA, quienes montaron una carpa dedicada a las Enfermedades Raras. Aquí podeis ver algunas imágenes. 

ENTREVISTA A NURIA BRAVO, PEDAGOGA DE LA FUNDACIÓN GENES Y GENTES

G.E.N.E.S y G.E.N.T.E.S (Genética en la nueva era social. Genética, Nuevas Tecnologías y Evolución Sociosanitaria), es una entidad declarada de interés social y sin ánimo de lucro, creada en el año 2000 centrada en temas genéticos para apoyar y potenciar las labores de formación, educación, investigación y protección genético-social.

El pasado viernes 27 de mayo AUDER es invitada por Paula Zaragaza de la Fundación GENES Y GENTES a conocer las actividades que se desarrollan en esta Fundación, de la mano de Nuria Bravo, una de sus terapeutas.

Esta pedagoga, especializada en Trastornos de Espectro Autista (TEA) y en continua formación en diversas disciplinas, trabaja principalmente en la Fundación con personas diagnosticadas con enfermedades poco frecuentes y otros Trastornos del Neurodesarrollo. Estos trastornos están vinculados al funcionamiento del sistema nervioso y sus manifestaciones fisiológicas y comportamentales aparecen durante la maduración del cerebro. Por ello, son problemas que se inician en la infancia y que se expresan de forma diferente en distintas etapas del crecimiento. No son problemas estáticos, pues evolucionan de acuerdo con la maduración.

En GENES y GENTES trabajan con la persona que padece la enfermedad  y/o trastorno de forma individual, grupal y contemplando y haciendo partícipe a la familia. La familia es un pilar fundamental  a la hora de plantear la intervención con la persona afectada, pues es fundamental entender a la persona en su contexto familiar. En este sentido, si el contexto responde positivamente se convierte en una fuente de apoyo.

Desde Genes y Gentes, son conscientes que el nacimiento de un hijo/a con discapacidad o el diagnóstico de una enfermedad o trastorno va a suponer un fuerte impacto en la familia, teñido de angustia e incertidumbre, en la mayoría de las situaciones. El equilibrio de la familia queda generalmente descompensado y se verán inmersos en un proceso de duelo impregnado  de sentimientos de rabia, culpa, enfado, negación, dolor, etc, que invaden su vida. En este proceso es importante acompañar a las personas, respetando su ritmo hasta que sean capaces de lograr sucesivos niveles de adaptación y ajuste personal y familiar.

La tarea que realizan los profesionales de Genes y Gentes es muy compleja, trasmiten la importancia de la formación pero más si cabe, el  trabajo diario, el contacto continuado con las personas, los testimonios y vivencias de cada uno de ellos, la intervención y seguimiento de cada caso siempre desde la individualidad, respetando sus características y necesidades particulares, etc. Todos estos aspectos son los que realmente permiten crecer a  nivel profesional e ir mejorando la práctica diaria. Cada día es un reto al que tienen que enfrentarse y en el que en ocasiones se encuentran con que:

 “Muchas personas no tienen diagnóstico, después de un largo peregrinaje por distintos profesionales y tras someterse a numerosas pruebas”. “No existen pruebas médicas específicas para el diagnóstico de algunos trastornos, y éste se basa en la observación y valoración conductual”

No obstante, tienen claro que: “La detección temprana es fundamental pero más importante todavía es la intervención desde edades tempranas y que ésta sea ajustada a las características y necesidades de la persona afectada y su familia, así como el acompañamiento a lo largo de todo su ciclo vital”.

DINÁMICA DE TRABAJO DE LA FUNDACIÓN GENES Y GENTES

Nuria nos cuenta que desde la Fundación se ofrecen diversos servicios:

-          PROGRAMAS DE INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA INDIVIDUAL.

Trabajo individualizado y adaptado a las necesidades y características de cada persona beneficiaria.  Previo al diseño del programa de trabajo se realiza una evaluación inicial con el fin de obtener información acerca de las distintas áreas de desarrollo así como estilos y ritmos de aprendizaje. Estos programas tienen como fin mejorar las competencias de comunicación y lenguaje, habilidades socio-emocionales, funciones ejecutivas y capacidades de autorregulación. Nuestro propósito es garantizar la funcionalidad de los aprendizajes adquiridos.

-          PROGRAMAS DE ENSEÑANZA DE HABILIDADES SOCIALES Y COMUNICATIVAS DE CARÁCTER GRUPAL.

Programa que se desarrolla de forma grupal (grupos de 5 personas aproximadamente y homogéneos). El fin fundamental es el de mejorar las relaciones interpersonales mediante el desarrollo de habilidades socio-emocionales y comunicativas, a partir de actividades estructuradas y dinámicas lúdicas. En realidad, se trata de un “grupo de amigos”, en el que además de fomentar este tipo de habilidades se crea un espacio en el que se comparten inquietudes, vivencias, intereses y se crean lazos afectivos.

Estas actividades son complementadas con salidas de ocio, en las que además de generalizar los aprendizajes adquiridos se afianza la relación entre los beneficiarios.

La METODOLOGÍA de trabajo que emplean está basada en los siguientes principios básicos y fundamentales:

-         Individualización (ajustados a las características y necesidades particulares de cada persona y siempre tomando como referencia el desarrollo evolutivo normal).

-       Funcionalidad (las actividades irán encaminadas a la consecución de habilidades y conductas que sean útiles en su vida diaria).

-   Estructuración (trabajamos de forma organizada, intentando prever lo que va a  ocurrir, enseñando a anticipar, dotando de sistemas de comunicación –en caso de ser necesario- que propicien la comprensión y participación de nuestro beneficiario en su entorno.

-  Búsqueda de placer compartido (trabajamos a través de la acción, emoción positiva compartida, en interacción).

-        Participación de las familias.

-        Coordinación entre profesionales.

SÍNDROME DE WILLIAMS

El Síndrome de Williams o de Williams-Beuren, es un trastorno genético, con causa y trastornos médicos relacionados con el desarrollo.

El origen del S.W. es la pérdida de material genético en uno de los dos cromosomas 7 homólogos (puede ser del que proviene del esperma o del óvulo), en el que pueden faltar de 20 a 30 genes (de los 80000 que existen). Esta pérdida de ADN se produce en la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo. Como la información genética del otro cromosoma 7 permanece intacta, puede ser que estos genes “perdidos” no funcionen mal.

Es no hereditario, presenta una prevalencia de 1 de entre 7500 y 8000 nacimientos, en los que  puede no haber antecedentes familiares pero sí que algunos han cifrado hasta en un 50% las posibilidades de transmisión de este síndrome a los hijos.

Se presenta desde el nacimiento aunque no se manifieste hasta los 2 ó 3 años, y afecta a hombres y mujeres por igual.

Se caracteriza por un retraso en el desarrollo en general, discapacidad intelectual leve o moderada, pueden presentar distracción, trastorno por déficit de atención (TDA), trastornos en el aprendizaje, estrechamiento en los vasos sanguíneos (al faltar el gen que produce la elastina puede producir rigidez articular, y problemas cardiovasculares), estatura corta (en relación con el resto de la familia), nivel de calcio elevado en sangre (que puede causar convulsiones y rigideces musculares), tórax hundido, y rasgos faciales inusuales.

TESTIMONIO DE ÁNGEL RELANCIO, PRESIDENTE DE LA ASOCIACIÓN HHT Y PORTADOR DE LA ENFERMEDAD

Esta semana nos dedicamos a la Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) o también conocida como Síndrome de Rendu-Osler-Weber (nombre de los descubridores de los primeros síntomas de esta enfermedad a finales del siglo XIX y principios del S.XX).

 

Por este motivo AUDER se reunió el pasado día 20 de abril con D. Ángel Relancio, presidente de la Asociación HHT España, afectado que nos acercó con su testimonio a la enfermedad, a la situación hoy en día de los afectados y de la asociación que él preside. Lo que pretendía ser una pequeña entrevista se convirtió en una agradable conversación que de primera mano nos descubrió lo que es convivir día a día con la HHT, y el trabajo que de forma casi altruista realizan tanto los afectados, como un grupo de profesionales sanitarios para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de los posibles tratamientos, y así mejorar su calidad de vida.

 

HHT es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, es decir, se hereda de padres a hijos con una probabilidad del 50% . Los enfermos suelen presentar síntomas en la pubertad y se agrava con la edad. Algunos niños debutan con malformaciones mas graves.

Su prevalencia es 1 por cada 5000/8000 habitantes en España, de los cuales aproximadamente el 10% están diagnosticados, algo que ocurre habitualmente en  este tipo de enfermedades denominadas “raras”. De hecho, en los últimos 20 años se ha avanzado bastante en el tema de diagnóstico, sin embargo no tanto en su tratamiento.

Como Ángel nos dijo “No contamos” refiriéndose a instituciones públicas. En el caso de las grandes compañías farmacéuticas, “debido a que se trata de una inversión muy elevada en investigación,  la consideran poco rentable, ya que los usuarios son muy pocos”.

 

HHT es una enfermedad sistémica y presenta malformaciones en todo el organismo. el hígado, el pulmón y el tubo digestivo con sangrados nasales y espontáneos son los órganos más afectados. Las manifestaciones digestivas y pulmonares son muy graves y generalmente éstas últimas aparecen en pacientes a edad temprana.

 

Padecer esta enfermedad como muchas otras lleva consigo una serie de limitaciones en la vida diaria, en el caso de Ángel, lleva unos 15 años sin realizar grandes esfuerzos para evitar las hemorragias, sobre todo las hemorragias nasales. Se manifiestan con el contraste de temperatura (al respirar aire frío o caliente), por ello es conveniente ir preparado con  gasas y cremas , también son más frecuentes al final de día, con lo que supone de limitaciones en tu vida social.

 

En relación a la asociación, en primer lugar es conveniente mencionar que en los años 70 surge el asociacionismo en España, y a raíz de esto tomo mayor importancia el tema de las enfermedades raras. Los movimientos del asociacionismo en España se presentan mas tarde que en otros países.  El asociacionismo en España contrasta mucho con el de América ya que  la sociedad americana se mueve más y está más motivada.

Ángel Relancio nos confesó: “Me sentía perdido antes de entrar en la asociación”. Ya que en la Asociación de HHT encontró a gente a la que le pasaba lo mismo que a él, con los mismos síntomas, las mismas experiencias de lo que significa la enfermedad, y a profesionales que le informasen sobre su enfermedad. Encontrarse con mas gente que tenia sus mismos problemas le dio mucha esperanza y se sintió apoyado.

 

Los 3 pilares de la Asociación son sus socios, el centro de investigación y el centro de referencia.

Es importante haber conseguido un hospital o centro de referencia especializado en la enfermedad, para el diagnóstico y tratamiento de los afectados que es el Hospital de Sierrallana, en Torrelavega (Cantabria), dirigido por el Dr. Roberto Zarrabeitia, dependiente del Hospital Marqués de Valdecilla, y ambos  tutelados por la Fundación Marqués de Valdecilla. Pero este necesita apoyo administrativo para tener organizado el control de los enfermos.

 

También es importante la labor de investigación que realiza la Dra. Luisa-María Botella, científica titular del CSIC e Investigadora Responsable del laboratorio 109 del CIB, dedicado al estudio biomédico y fisiológico de la HHT.

 

En cuanto a los socios, la crisis está afectando al pago de las cuotas de los socios que se están viendo reducidas con menos recursos económicos para la Asociación. Estos ingresos junto con los de otros organismos,  son necesarios sobre todo para subvencionar el centro de investigación y el centro de referencia. Para conseguir ayudas están intentando recoger tapones de plástico, ya que por una tonelada de tapones les dan en las plantas de reciclaje unos 300 euros y también otra idea que tienen es el “alimento solidario” que publicitarían en su página web.

Hay una excelente colaboración con asociaciones internacionales, especialmente en el continente americano y fundamentalmente con la estadounidense. El Dr White es muy mayor y es el actual presidente de la Fundación Internacional HHT.

TELANGIECTASIA HEREDITARIA HEMORRÁGICA (HHT)

La Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con transmisión constantes con transmisión dominante, independiente del exo, con mayor profusión de los síntomas con la edad. 

Como su nombre indica su principal manifestación son las hemorragias, que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes. Este suele ser el primer síntoma en presentarse en la vida de un paciente. 

Sin embargo, la enfermedad tiene mucha variabilidad en las manifestaciones clínicas entre distintas familias, e incluso entre pacientes de la misma familia. HHT está considerada com "enfermedad rara", aunque recientemente, su incidencia en ciertos lugares, hace que no sea "tan rara. Por término medio se puede decir que su prevalencia es de 1 caso cada 3000-8000 individuos.

Los diagnósticos son cuatro:

1. Epístaxis, sangrados nasales espontáneos y recurrentes

2. Manchitas de color rosado o púrpura, suelen ser múltiples y en sitios como labios, cavidad oral, punta y alrededor de los dedos, nariz.

3. Lesiones viscerales características en: La mucosa gastro-intestinal, malformaciones arteriovenosas pulmonares, malformaciones arteriovenosas hepáticas, malformaciones arteriovenosas cerebrales, malformaciones arteriovenosas espinales. 

 4. Historia familiar: existiendo varios miembros con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia

Además, en HHT podemos encontrar dos tipos de lesiones:

1. Las telangiectasias están distribuidas principalmente por la piel y las mucosas. En fases iniciales son dilataciones de las vénulas postcapilares, con áreas adelgazadas de la pared del vaso y áreas tortuosas e irregulares. Adémas, se observa un infiltrado inflamatario, en el espacio que rodea a los vasos afectados. En telangiectasias ya más desarolladas las vénulas están marcademente dilatadas y a menudo se conectan directamente con arteriolas, también dilatadas.
2. Las malformaciones arteriovenosas las encontramos en distintos órganos, principalmente pulmón, cerebro e hígado y tienen unas características similares a las telangiectasias, pero de un tamaño mayor.   

Tratamiento:

• Epístaxis: 

Es el síntoma más frecuente, refiriéndolo más del 90% de los pacientes. Se inicia en edades tempranas: el 46% a los 10 años, el 70% a los 20 y el 100% a los 40 años, y suele aumentar en frecuencia e intensidad con el incremento de la edad.

Se han usado distintos tratamientos, ninguno plenamente satisfactorio. Se han utilizado cirugía (dermoplastia septal), ablación local de las telangiectasias con distintos tipos de láser, embolización arterial y tratamientos locales y sistémicos con estrógenos y antifibrinolíticos. Aunque todos suelen tener una mejoría transitoria, hay algún caso aislado de buena respuesta con la administración de antifibrióticos.

• Teleangiectasias Mucotáneas:

Suelen aparecer entre 5 y 20 años después de las epístaxis y tienden a aumentar en número con la edad. Los sitios más comunes de localización son las palmas de las manos, lecho de las uñas, labios, lengua y cara. Estas lesiones pueden sangrar y su tratamiento está indicado por motivos estéticos. 

• Malformaciones arteriovenosas pulmonares

La frecuencia de estas lesiones varia del 15 al 33% y a su vez, el 70% de los pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP) están afectos de HHT. Suelen ser múltiples y se localizan fundamentalmente en lóbulos inferiores. Pueden aparecer a cualquier edad de la vida, habiendo casos decritos en recién nacidos, y aumentan de tamaño con el paso del tiempo.

Aproximadamente la mitad de los pacientes están sintomáticos, y en el 25% las manifestaciones neurológicas son el primer síntoma. Por otro lado, existen tratamientos eficaces para evitar que se conviertan en sintomáticas. Por esto es importante realizar programas de chequeo para diagnosticar y tratar estas lesiones. Para ello se llevan a cabo pruebas no invasivas.

Otra prueba que ha alcanzado gran importancia es el ecocaardiograma transtorácico con contrate. En él se utiliza suero salino agitado que se inyecta en una vena periférica, siendo positivo si aparecen burbujas de aire en las cavidades derechas del corazón. Su sensibilidad está cercana al 100%.

ALBINISMO

El albinismo es una condición genética que determina un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación).

Se trata de una condición metabólica inusual debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. En esta síntesis de la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimaticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación de un aminoacido denominado tirosina en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Las personas que padecen albinismo tienen esta ruta metabólica interrumpida, ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o tan poca que es insuficiente. De este modo no se produce la transformación y estas personas no presentan pigmentación.

La prevalencia de esta enfermedad en el mundo es baja, 1 de cada 20.000 personas. Aunque como curiosidad en Aicuña, un pueblo de la provincia argentina de La Rioja, la probabilidad de que una persona padezca albinismo aumenta 200 veces por encima del promedio mundial antes citado. Según las estadísticas en Aicuña hay un caso de albinismo cada 90 personas.

La caracterización de las personas que la padecen es que tienen el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado y los ojos azul violeta o rojizos, aunque esta coloración roja solo la podemos apreciar con la incidencia de la luz sobre los ojos ya que al no tener pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos. También pueden sufrir disminución en la visión, mayor sensibilidad a las luces brillantes (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos y estravismo.

En cuanto a los tipos de albinismo, hay dos grupos:

• Grupo 1: Generalizado: ALBINISMO OCULOCUTÁNEO. Dentro de este hay 2 tipos: tirosinasa negativo (falta congénita de la enzima tirosinasa) y tirosinasa positivo (sí hay cierta actividad de ésta enzima).

• Grupo 2: Localizado (ALBINISMO OCULAR, que solo afecta a los ojos, Y ALBINISMO LIGADO AL SEXO, que solo afecta a los hombres, pudiendo ser las mujeres portadoras) o Parcial (ALBINISMO PARCIAL: aparición de pequeñas zonas sin pigmentación).

Como curiosidad, los animales también pueden padecer esta enfermedad. Un ejemplo de esto es el caso del conocidísimo Copito de Nieve.

Copito de Nieve

Síndrome de EHLERS-DANLOS e HIPERLAXITUD

Hoy, como todos los miércoles de aquí en adelante, os acercaremos una enfermedad rara. En el caso de hoy, la dedicamos a la enfermedad por la que empezó nuestro proyecto; el síndrome de Ehlers-Danlos.

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada.

Esta enfermedad la padecen 1 de cada 5.000 o 10.000 personas y afecta a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.

Hay una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. No obstante, la enfermedad por lo general se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantes fenotípicas distintas de Ehlers Danlos, cuya clasificación y nomenclatura están en continua revisión.

TIPOS DEL SÍNDROME

La clasificación actual es la siguiente:

• Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil.
• Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa.
• Tipo III o Hipermóvil: Articulación hipermóvil, luxaciones.
• Tipo IV o Vascular, por déficit del colageno III: Ruptura arterial, perforación intestinal, fragilidad cutánea.
• Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensible.
• Tipo VI u Oculo-escoliótica, por déficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopía.
• Tipo VII o Artrocalasia múltiple congénita: Piel hiperextensible, laxitud articular, luxaciones, talla pequeña.
• Tipo VIII o Periodontal: Cicatrización anormal, enfermedad periodontal (enfermedades de las encías).
• Tipo IX: Síndrome Cuerno Occipital.
• Tipo X, con déficit fibronectina: Piel hiperextensible.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME

En cuanto a las manifestaciones dermatológicas destaca la piel lisa, suave y aterciopelada. La piel de las personas con SED es muy frágil, se lesiona con mucha facilidad y cicatriza con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino. Debido a los traumatismos repetidos, estas cicatrices se vuelven oscuras, con arrugas muy finas, y en sus bordes se suelen formar telangiectasias (arañas vasculares). Además cuando se unen mediante suturas sus bordes, se separan debido a la fragilidad de la piel. Con frecuencia y ante traumatismos mínimos se producen hematomas.

Las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los pseudotumores musculoides y los esferoides subcutáneos.

La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente fina con aspecto de acrogeria (envejecimiento prematuro).

La cara tiene un aspecto característico que se denomina facies acrogérica, con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes.

En cuanto a los aspectos ortopédicos, la hiperlaxitud articular (aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones) es uno de los signos más frecuentes. Como regla general, la hiperlaxitud suele ser generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, aunque también depende de la edad y el sexo.

La hiperlaxitud articular en los casos más leves se limita a las pequeñas articulaciones de los dedos, y en otros se puede dar además con erosión de las falanges distales y con deformidades de luxaciones (dislocaciones de articulaciones) y subluxaciones.

Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes, pero se han descrito neumotórax (acumulación de aire en la cavidad pleural) de repetición, y también hemoptisis (expectoración de sangre).

Un síntoma del síndrome que parece cobrar protagonismo en los últimos tiempos es el dolor musculoesquelético de carácter crónico, y suele ser frecuente, severo y debilitante, y afecta a varias articulaciones.

ENTREVISTA SÍNDROME EHLERS-DANLOS

SED tipo 4 vascular: Fernando.

Háblanos sobre tu tipo en concreto y tu caracterización.

Mi tipo es el Síndrome de Elhers Danlos Tipo IV Vascular y las características son muy concretas para cada caso y cada persona. En mi caso, yo tengo la piel muy fina, lisa, y simplemente por darme un golpe que para otra persona no supondría nada, me salen moraduras. De hecho, las heridas tardan mucho en cicatrizar y acaban siendo feas cicatrices. Además las escleras de mis ojos tienen un tono azulado en lugar de ser blancas.

¿Te sientes diferente a los demás?

En mi caso, mi enfermedad no es visible a primera vista, y por ello no me veo diferente a los demás ni me tratan de forma distinta. Sin embargo cuando me conocen y les hablo de mi enfermedad sí que es cierto que noto como que les doy un poco de lástima por ser tan joven y haber soportado tantas operaciones, tantas pruebas, tantos hospitales. Sí que ven que es duro.

¿Qué limitaciones encuentras en tu día a día?

No puedo hacer esfuerzos físicos, lo que podría afectar a mi vida laboral. Además tengo que hacer una vida relajada y ordenada, no puedo practicar deportes de riesgo porque podrían alterar mi tensión arterial...

Además no es aconsejable que personas con el síndrome que yo padezco se sometan a operaciones ya que no tenemos buena cicatrización.

¿Qué piensas que hace falta en Sanidad?

Sobretodo médicos especialistas y más formación en enfermedades raras, y no solo a nivel hospitales, sino también en centros de atención primaria, dentistas, traumatólogos…

Esto último es muy importante, ya que estas enfermedades pueden afectar a zonas por las que acudes a visitas médicas y que no se relacionan con el síndrome, pero que podrían dar lugar a problemas serios.

Además falta mucha información. Cuando recibí la noticia de que padecía ésta enfermedad, casi no me dieron información, y la que me dieron fue con un vocabulario muy técnico que ni siquiera podíamos entender. Además no te dan ni tan siquiera pautas diarias o “normas” de cómo llevar la vida cotidiana con la enfermedad, y esto supone gran preocupación para los miembros de las familias.

¿Te sientes bien asesorado a la hora de tramitar la minusvalía?

No, la verdad que no. Yo asistí a un asistente social y te dicen un poco en qué consiste, donde tienes qué asistir, qué preguntas pueden hacerte... En mi caso, llevé todos los informes de las operaciones y no he conseguido que me admitan un 33% de minusvalía que es la mínima posible para conseguir ayudas, becas y demás. El único consejo que puedo dar es que hay que tener un médico internista o especialista de enfermedades raras que haga muchas pruebas donde se vean las limitaciones que tiene la persona que se presenta a que le reconozcan la minusvalía.

¿Cómo ves tu futuro? ¿Lo afrontas con optimismo?

El futuro lo veo bien porque si tengo alguna recaída como son dolores abdominales, hemorragias internas,… con asistir a urgencias al hospital de referencia y que éstos me hagan unas pruebas como son analíticas, radiografías, TACs,… pueden ver lo que me pasa y tienen una idea de lo tienen que hacer conmigo.

Sí. Al principio me costó afrontar que tenía una enfermedad rara pero una vez que lo admites y ves que puedes hacer una vida normal aunque sea de una forma más ordenada y con limitaciones es más llevadero.

¿Qué opinas sobre nuestro proyecto de sensibilización de la sociedad con el tema?

Lo veo muy interesante y espero que podáis integrar en la sociedad estos temas que son tan desconocidos para muchas personas. Algunas personas no saben lo que llegamos a padecer las personas afectadas con estas enfermedades raras y los problemas que nos pueden ocasionar en la vida diaria.

Comienza nuestro camino

Para comenzar con este blog, y antes de hablaros de las distintas enfermedades raras existentes, hemos creído conveniente ofreceros información acerca de qué son y cómo afectan a las distintas personas que las padecen.

Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población, es más, para que una enfermedad pueda calificarse como rara debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, éstas afectan a más personas de las que podemos imaginarnos, sólo en España existen más de 3 millones de personas que padecen estas enfermedades poco frecuentes, y cada una de ellas afecta a menos de 20.000 pacientes.

Éstas personas coexisten en nuestra sociedad con un número indeterminado de afectados todavía sin diagnosticar. El desconocimiento de este tipo de enfermedades trae consigo enormes consecuencias, ya que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años, incluso en uno de cada 5 casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Dicho retraso en el diagnóstico puede conllevar la asignación de un tratamiento inadecuado y el agravamiento de la enfermedad. Y es que estas personas requieren actuaciones, programas y tratamientos muy específicos, que en muchos casos no están desarrollados ni investigados.

Tras explicar un poco en qué consisten estas enfermedades y de qué forma están presentes en nuestra sociedad os mostramos algunos datos acerca de la atención sanitaria y de los desplazamientos en busca de diagnóstico.

El 46.6 % de las personas no se sienten satisfechas con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad y el 72% considera que ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario por falta de conocimientos sobre la enfermedad. Para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o  nula y en el 85% de los casos los medicamentos y productos sanitarios son tratamientos de larga duración, de los cuales el 51% tiene dificultades para acceder a ellos.

En cuanto al tema de los desplazamientos, prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia a causa de su enfermedad, y de ellos casi el 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento, mientras que un 17% no ha podido viajar aunque lo haya necesitado.

Por todo ello nos hemos comprometido con esta causa, para hacer llegar a todos vosotros un poco más de éste mundo y que éstas personas no sigan teniendo la sensación de abandono por parte del resto de la sociedad. Iremos añadiendo casos concretos con toda la información contrastada con que contemos y también os acercaremos entrevistas con algunos casos reales.

Os comunicamos también que podéis seguirnos en Facebook: Auder Zaragoza y en Twitter: @auderzaragoza, y ayudarnos con información y casos reales poniéndoos en contacto con nosotros en nuestras redes sociales o mediante auder.zaragoza@gmail.com

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