Síndrome de EHLERS-DANLOS e HIPERLAXITUD

Hoy, como todos los miércoles de aquí en adelante, os acercaremos una enfermedad rara. En el caso de hoy, la dedicamos a la enfermedad por la que empezó nuestro proyecto; el síndrome de Ehlers-Danlos.

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada.

Esta enfermedad la padecen 1 de cada 5.000 o 10.000 personas y afecta a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.

Hay una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. No obstante, la enfermedad por lo general se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantes fenotípicas distintas de Ehlers Danlos, cuya clasificación y nomenclatura están en continua revisión.

TIPOS DEL SÍNDROME

La clasificación actual es la siguiente:

• Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil.
• Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa.
• Tipo III o Hipermóvil: Articulación hipermóvil, luxaciones.
• Tipo IV o Vascular, por déficit del colageno III: Ruptura arterial, perforación intestinal, fragilidad cutánea.
• Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensible.
• Tipo VI u Oculo-escoliótica, por déficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopía.
• Tipo VII o Artrocalasia múltiple congénita: Piel hiperextensible, laxitud articular, luxaciones, talla pequeña.
• Tipo VIII o Periodontal: Cicatrización anormal, enfermedad periodontal (enfermedades de las encías).
• Tipo IX: Síndrome Cuerno Occipital.
• Tipo X, con déficit fibronectina: Piel hiperextensible.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME

En cuanto a las manifestaciones dermatológicas destaca la piel lisa, suave y aterciopelada. La piel de las personas con SED es muy frágil, se lesiona con mucha facilidad y cicatriza con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino. Debido a los traumatismos repetidos, estas cicatrices se vuelven oscuras, con arrugas muy finas, y en sus bordes se suelen formar telangiectasias (arañas vasculares). Además cuando se unen mediante suturas sus bordes, se separan debido a la fragilidad de la piel. Con frecuencia y ante traumatismos mínimos se producen hematomas.

Las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los pseudotumores musculoides y los esferoides subcutáneos.

La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente fina con aspecto de acrogeria (envejecimiento prematuro).

La cara tiene un aspecto característico que se denomina facies acrogérica, con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes.

En cuanto a los aspectos ortopédicos, la hiperlaxitud articular (aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones) es uno de los signos más frecuentes. Como regla general, la hiperlaxitud suele ser generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, aunque también depende de la edad y el sexo.

La hiperlaxitud articular en los casos más leves se limita a las pequeñas articulaciones de los dedos, y en otros se puede dar además con erosión de las falanges distales y con deformidades de luxaciones (dislocaciones de articulaciones) y subluxaciones.

Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes, pero se han descrito neumotórax (acumulación de aire en la cavidad pleural) de repetición, y también hemoptisis (expectoración de sangre).

Un síntoma del síndrome que parece cobrar protagonismo en los últimos tiempos es el dolor musculoesquelético de carácter crónico, y suele ser frecuente, severo y debilitante, y afecta a varias articulaciones.