El Síndrome Prader-Willi (SPW) es una alteración genética, no hereditaria que puede estar
presente en cualquier raza o sexo. La enfermedad acompaña al afectado desde su
nacimiento durante toda su vida. Su prevalencia es de un afectado cada 15.000
nacidos, y en España se estima que hay más de 2.500 casos.
Este síndrome se debe a distintas alteraciones de genes paternos
en el cromosoma 15. Es muy importante conocer la alteración genética especifica
que lo origina para que las familias puedan recibir un buen consejo genético y
porque aunque existen muchos síntomas comunes en las personas afectadas no
todos ellos se presentan de la misma forma ni en el mismo grado.
Los signos y síntomas del SPW son hipotonía muscular, apetito
insaciable, obesidad (si no se controla la dieta), hipogonadismo y desarrollo
sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional
en diferentes grados, baja estatura (adultos), manos y pies pequeños y
problemas de comportamiento.
Las personas con SPW nacen con escaso tono muscular, apenas se
mueven y pueden tener retraso en el lenguaje. Por ello necesitan mas tiempo de
lo normal para alcanzar las distintas etapas en su desarrollo y fisioterapia
desde ese momento para prevenir problemas de escoliosis y desviación lateral de
la columna.
A partir de los 2-4 años se da un cambio en el metabolismo de
las personas que padecen SPW ya que no queman calorías al mismo ritmo que los
demás y por consiguiente van ganando peso. Además su cerebro no recibe la orden
de saciedad que todos sentimos después de una comida, por lo que su apetito es
insaciable (no lo pueden controlar). Esto les conlleva problemas de obesidad
por lo que tienen que llevar una dieta muy controlada.
Estas personas también presentan niveles bajos de la hormona del
crecimiento (GH), ocasionando una
estatura baja, incremento en el tejido graso, etc. por lo que muchas veces es
necesario que lleven un tratamiento de esta hormona para conseguir un
crecimiento adecuado a su desarrollo y reducir la masa grasa.
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