El Síndrome de Williams o de Williams-Beuren, es un
trastorno genético, con causa y trastornos médicos relacionados con el
desarrollo.
El origen del S.W. es la pérdida de material genético en uno
de los dos cromosomas 7 homólogos (puede ser del que proviene del esperma o del
óvulo), en el que pueden faltar de 20 a 30 genes (de los 80000 que existen).
Esta pérdida de ADN se produce en la división celular que da origen al
espermatozoide o al óvulo. Como la información genética del otro cromosoma 7
permanece intacta, puede ser que estos genes “perdidos” no funcionen mal.
Es no hereditario, presenta una prevalencia de 1 de entre
7500 y 8000 nacimientos, en los que puede
no haber antecedentes familiares pero sí que algunos han cifrado hasta en un
50% las posibilidades de transmisión de este síndrome a los hijos.
Se presenta desde el nacimiento aunque no se manifieste
hasta los 2 ó 3 años, y afecta a hombres y mujeres por igual.
Se caracteriza por un retraso en el desarrollo en general,
discapacidad intelectual leve o moderada, pueden presentar distracción,
trastorno por déficit de atención (TDA), trastornos en el aprendizaje,
estrechamiento en los vasos sanguíneos (al faltar el gen que produce la
elastina puede producir rigidez articular, y problemas cardiovasculares),
estatura corta (en relación con el resto de la familia), nivel de calcio
elevado en sangre (que puede causar convulsiones y rigideces musculares), tórax
hundido, y rasgos faciales inusuales.
No hay comentarios:
Publicar un comentario